Хромосомні захворювання

Цінність цього посібника полягає у спільному наведенні науково обґрунтованої текстової та графічно- ілюстративної інформації. Кожна рубрика розділу, в якому обговорюється певна хромосомна аномалія, побудована за стандартизованим форматом, а саме: визначення поняття, термінологічний опис, генетичний профіль, популяційна зустрічальність, патогномічні клінічні ознаки та симптоми, методи сучасної діагностики, менеджмент пацієнтів з урахуванням прогнозованої тривалості життя. Після кожного підрозділу, наведено цінну контактну інформацію у вигляді веб посилань на електронні джерела діагностичних довідників, баз даних всесвітніх банків генетичного матеріалу, чинних міжнародних або вітчизняних медико-генетичних центрів, організацій, фондів та пацієнто- центрованих груп підтримки, а також надається список використаних літературних джерел.

Наприкінці автори наводять постійну примітку до тез обраних Бар-Харборських лекцій, адресовану студентам-курсантам видатного вченого, піонера картування хромосом, фундатора медичної генетики Віктора Мак-Кьюсика.